BRCA1/2基因为BRCA1和BRCA2基因的合称。BRCA1和BRCA2都是人类基因组中负责产生肿瘤抑制蛋白的基因，分别位于17号和13号染色体，正常的BR

家族史可以提示乳腺癌的遗传风险。如果家族中有成员符合以下任何一种情况，则提示该家族可能具有乳腺癌高风险，建议该家族的乳腺癌患者或高危个体接受BRCA1/2基因检

循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA），是一种存在于血浆或血清、脑脊液等体液中的细胞外DNA，是游离DNA（cell-free DNA，cfDNA）中的一类，占比约为0.1%-1%，主要来自于坏死或凋亡的肿瘤

肿瘤领域液体活检主要包括CTC和ctDNA检测。 1） 循环肿瘤细胞（circulating tumor cells, CTCs）是指自发或因诊疗操作由实体瘤或转移灶释放进入外周血的循环肿瘤细胞，是恶性肿瘤患者出现术

1） 取样方便，只需抽取血液即可完成对肿瘤细胞DNA的分析与解读，避免穿刺、手术等有创方式采集肿瘤组织的风险；可实时多次，彻底解决临床取样难的问题； 2） 无创无损，可实现

1) 辅助肿瘤治疗方案选择和疗效评价：检测药物靶点基因，分析基因变异与药物的关系，临床医生可根据肿瘤患者特有的基因变异推荐选择合适的药物；评估药物的疗效和相关

1）取样方便：无创无损、实时多次、易获取。 ctDNA检测只需抽取血液即可完成对肿瘤细胞DNA的分析与解读，避免穿刺、手术等有创方式采集肿瘤组织的风险。ctDNA检测可以实现实时、多